- Bạn đọc gửi câu chuyện thật của bản thân hoặc người mình biết nếu được cho phép, không sáng tác hoặc lấy từ nguồn khác và hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về bản quyền của mình.
- Nội dung về các vấn đề gia đình: vợ chồng, con cái, mẹ chồng-nàng dâu... TTOL bảo mật thông tin, biên tập nội dung nếu cần.
- Bạn được: độc giả hoặc chuyên gia lắng nghe, tư vấn, tháo gỡ.
- Mục này không có nhuận bút.
Cô gái Việt là người đầu tiên thế giới mắc bệnh da hiếm gặp
P. được ghi nhận là người đầu tiên trên thế giới mang gene lặn KRT1 với đột biến mới gây bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông.
Lúc mới chào đời, N.H.P. (16 tuổi, ở Hà Nội) khỏe mạnh như bao đứa trẻ khác nhưng chỉ sau vài ngày, trên người P. nổi nhiều nốt sần, bên trong chứa nước. Một thời gian sau, mụn nước to lên, làn da P. dễ bong tróc.
Bố mẹ đưa P. đi khám, bác sĩ chẩn đoán em bị ly thượng bì bóng nước bẩm sinh. Bệnh không thể điều trị triệt để, cần hạn chế để các nốt mụn bong tróc. Sau này, ngoài các mảng da bong tróc, khắp cơ thể của P. lại mọc rất nhiều lông, mùa nóng cả người em ngứa ngáy khó chịu. Mùa đông, da P. dày lên, cứng lại, nằm chồng lên nhau đóng vảy như vảy cá, có khi nứt ra, chảy máu.
Bố mẹ của P. đưa con đi khắp nơi cầu cứu bác sĩ, nơi nào cũng chẩn đoán P. bị ly thượng bì bóng nước. Có nơi cho thuốc về bôi, thuốc uống nhưng vẫn không khỏi.
P. đến bệnh viện trong tình trạng da bong vảy cứng, hình gợn sóng, sần sùi màu xám khu trú tại cổ tay, khuỷu tay. (Ảnh: BSCC)
Tháng 7/2023, gia đình đưa P. vào Bệnh viện Đại học y dược TP.HCM trong tình trạng da bong vảy cứng, hình gợn sóng, sần sùi màu xám khu trú tại cổ tay, khuỷu tay, đầu gối, mắt cá chân, nách, các nếp gấp, mu bàn tay và bàn chân kết hợp với rậm lông lan tỏa toàn thân và khô da khắp cơ thế.
P. không có dấu hiệu dày sừng lòng bàn tay-bàn chân. Khi sinh ra P. không có ban đỏ da, nhưng xuất hiện bóng nước thượng bì, chủ yếu tại các nếp gấp và giảm dần theo thời gian. Vùng da bong tróc nông cũng được ghi nhận ở dưới nách phải. Chưa ghi nhận các bất thường khác.
Sau thăm khám, nghi ngờ P. bị đột biến gene nên bệnh viện tiếp tục lấy mẫu bệnh phẩm xét nghiệm. Kết quả phát hiện em mắc đột biến gene hiếm gặp, liên quan đến một kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường của cả mẹ và cha.
Bệnh của P. được xác định liên quan đến một biến thể dị hợp tử của KRT1 - đột biến mới trong bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông. Các bác sĩ cũng gửi mẫu xét nghiệm đi Hàn Quốc, Mỹ kiểm tra, chẩn đoán, hội chẩn và cũng cho kết quả tương tự.
Theo bác sĩ chuyên khoa 1 Hoàng Văn Minh - Cố vấn chuyên môn Trung tâm U máu, Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM (cơ sở 3), nguyên nhân của bệnh liên quan đến kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Một biến thể dị hợp tử phức hợp của KRT1 gồm một biến thể gene lặn di truyền từ mẹ và một biến thể khác di truyền từ cha. Đáng chú ý là đột biến di truyền từ cha (p.Arg386Ter) là phát hiện mới, chưa được báo cáo trước đây.
“Tính đến năm 2016, cả thế giới chỉ có 5 ca bệnh da vảy cá ly thượng bì nông nhưng đều thuộc đột biến gene KRT2, tức là đột biến trên gene trội, có thể phát hiện ngay. Còn với P. thì là ca bệnh đầu tiên trên thế giới được phát hiện trên gene lặn”, bác sĩ Hoàng Văn Minh thông tin.
Những biểu hiện bệnh của P. gần giống như bệnh ly thượng bì bóng nước nên việc chẩn đoán nhầm trước đó là điều có thể lý giải được. Do P. mắc đột biến gene mới nên việc điều trị rất khó khăn và mất nhiều thời gian. Hiện P. lại trong giai đoạn dậy thì nên phải hạn chế thuốc, tránh tác dụng phụ.
Trước mắt, các bác sĩ đang điều trị hỗ trợ, điều trị triệu chứng cho P. như dùng thuốc bôi, thường xuyên cấp ẩm làm mềm da, hướng dẫn em phương pháp bảo vệ da tối ưu, tránh các tác nhân làm tăng nặng bệnh. Trong tình huống cần thiết mới cho em uống thuốc điều trị.
Bệnh da vảy cá ly thượng bì nông - Superficial epidermolytic ichthyosis (SEI) là một bệnh da di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi bóng nước thượng bì, tăng sừng nhẹ ở các nếp gấp, và sự phát triển của vùng da bị bong tróc nông, không có ban đỏ da. Trong khi, đột biến gene KRT1/KRT10 gây ra bệnh da vảy cá ly thượng bì thì đột biến gene trội trên nhiễm sắc thể thường ở gene KRT2 là nguyên nhân gây ra bệnh da vảy cá ly thượng bì nông.
Theo VTCNEWS
-
Sức khỏe2 giờ trướcMột nam bệnh nhân 61 tuổi vừa được bệnh viện Bãi Cháy (Quảng Ninh) cứu sống trong gang tấc vì bị ngộ độc sau khi ăn con so biển.
-
Sức khỏe2 giờ trướcSau một tháng điều trị, sức khỏe bác sĩ Hoàng Minh Lý chuyển biến tích cực, tỉnh táo, bắt đầu tập hồi phục chức năng.
-
Sức khỏe3 giờ trướcViệc ngâm rau trong nước muối tưởng là rất sạch nhưng thực chất không hề làm chết giun sán, hay loại bỏ hoá chất có trong rau.
-
Sức khỏe6 giờ trướcUống quá nhiều nước khiến thận không xử lý kịp sẽ gây ra ngộ độc với các triệu chứng đau đầu, lú lẫn, mất phương hướng, thậm chí hôn mê.
-
Sức khỏe7 giờ trướcNgoài chức năng sinh sản, buồng trứng còn ảnh hưởng rất lớn tới sức khỏe và ngoại hình của nữ giới.
-
Sức khỏe10 giờ trướcBạn chỉ bị ngộ độc khi ăn một lượng lớn hạt táo nhưng tốt nhất, bạn vẫn nên tránh nguy cơ này.
-
Sức khỏe10 giờ trướcBác sĩ Zhang Yu, Phó giám đốc Khoa Ung thư của Bệnh viện Chiết Giang (Trung Quốc), nhắc nhở rằng nếu bạn nhận thấy 5 cảm giác khó chịu này trong cơ thể khi ngủ vào ban đêm thì bạn phải đi khám ngay lập tức bởi đó có thể là dấu hiệu của bệnh ung thư.
-
Sức khỏe21 giờ trướcBạn sẽ nhận được một số lợi ích khi thỉnh thoảng uống bia nhưng nếu dùng quá nhiều, sức khỏe sẽ bị ảnh hưởng.
-
Sức khỏe21 giờ trướcBé gái 3 tuổi ở Hưng Yên bị xe công nông cán ngang người, đến viện cấp cứu trong tình trạng sốc chấn thương và mất máu nặng, tính mạng nguy kịch.
-
Sức khỏe22 giờ trướcMột số thực phẩm rất phổ biến ở các quốc gia ven biển có thể giúp bạn thoát khỏi vòng lẩn quẩn của chứng rối loạn lo âu mà rất nhiều người mắc phải.
-
Đại dịch COVID-19 tại Việt NamSức khỏe1 ngày trướcCác nhà khoa học vừa cho biết, những cục máu đông gây chết người liên quan đến việc tiêm vắc xin COVID-19 của Johnson & Johnson (J&J) và AstraZeneca Plc là do phản ứng tự miễn dịch mà một số người dễ mắc phải, Bloomberg đưa tin.
-
Sức khỏe1 ngày trướcLạc mốc chứa độc tố aflatoxin không thể khử sạch bằng cách rửa với nước hoặc rang ở nhiệt độ cao. Độc tố này là một trong các nguyên nhân có thể gây ra bệnh ung thư gan.
-
Sức khỏe1 ngày trướcVào phòng lạnh đột ngột sau khi đi nắng, ông Anh ngờ méo miệng, liệt nửa người phải, kết quả chẩn đoán ông tắc mạch máu não.